全国多中心参与的儿童法布雷病早期筛查项目启动会召开

       7月27日，由上海市优生优育科学协会（上海市妇幼保健协会)和复旦大学附属儿科医院牵头组织，中山一院小儿肾脏风湿病中心及全国20多家医疗机构共同参与的儿童法布雷病早期筛查项目启动会通过线上网络研讨会的形式召开。

       会上，复旦大学附属儿科医院徐虹教授详细解读了2021年儿童法布雷病新共识，刘佳璐医生分享了复旦大学附属儿科医院法布雷病MDT实践经验，沈茜教授介绍了儿童法布雷病高危筛查及ACE项目。参会同道们分享了法布雷病的诊治经验，热烈讨论如何落实项目实施的各个环节。

       法布雷病已纳入中国首批罕见病目录，是一种由于a-半乳糖苷酶A（GLA)基因突变导致的X连锁遗传的溶酶体贮积症。目前中国法布雷病存在早期诊断困难、漏诊率高，治疗难度高且费用昂贵的问题，是患儿及家庭的沉重负担。

       法布雷病管理提倡早监测、早诊断、早治疗，以减少疾病的长期影响。该研究项目指出儿童高危法布雷病的筛查标准为：生命早期出现原因不明的慢性肾脏病或蛋白尿、角膜涡状浑浊、原因不明的脑卒中、排汗减少或无汗、原因不明的肥厚性心肌病/心力衰竭、皮肤血管角质瘤、间歇性肢端剧烈疼痛或肢端感觉异常等，建议有这些症状的儿童法布雷病患者（不论男女），均应启动ERT。

       欧洲共识针对各受累系统提出治疗目标，建议制定个性化方案（ERT结合辅助治疗）、个性化差异处理、提高生活质量及多学科和疼痛管理；加拿大指南提出法布雷疾病的诊断综合考虑临床表现、酶活性、基因检则、生物标记物等多项指标进行判断，同时提出阿加糖酶β是经典型男性法布雷病患者的ERT首选；在治疗上，美国法布雷病指南明确推荐ERT，建议男性经典法布雷病患者（不论有无症状），均应尽早启动ERT；同时ERT需结合辅助治疗，并针对10大受累系统提出相应的辅助方法。

       法布雷病临床表现多样，为加强对法布雷病的认识和提高诊断率，中山一院小儿肾脏风湿病中心将积极开展疾病的科普宣传，建立儿童法布雷病MDT团队和有效的筛查机制，将符合筛选标准的患儿及时进行法布雷病的筛查和长期管理，实现法布雷病的早期诊断和治疗，改善患儿的长期预后和生活质量，减轻家庭的负担。

小儿肾脏风湿病中心医务人员参会学习

儿童法布雷病高危肖像及筛查指征，图片引自复旦大学附属儿科医院启动会资料

（小儿肾脏风湿病中心）