【广州日报】你知道“淀粉人”吗？来聊聊一种罕见心血管病
你知道“淀粉人”吗？
他们患有“转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病”（ATTR-CM），又称为“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”。这是心肌淀粉样变中的一个罕见类型，淀粉样变可以发生在神经、皮肤、腕管、心脏等处，患者常因严重的心脏病症状甚至心力衰竭而就诊。由于公众和基层医生对其所知不多，“淀粉人”发现晚、就诊晚，严重影响了预期寿命。
在近日举行的广州日报健康有约“名医大讲堂”专场微课上，应邀主讲的“中山一院心血管名医团”聚焦“淀粉人”的诊疗困境，为他们支招解惑。
本场主讲嘉宾有国家卫健委辅助循环重点实验室主任、中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢主任医师，中山一院心血管医学部副主任、CCU主任何建桂主任医师，“广州实力中青年医生”、中山一院I期临床试验中心副主任，心血管医学部心力衰竭科副主任陈艺莉副主任医师以及中山一院核医学科副主任岳殿超副主任医师。
董吁钢强调，转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变的患者容易被误诊或治疗不及时，大部分患者诊断后生存期仅为2-5年，令人痛惜。该病如能早期诊断、早期干预，则可改善患者的生活质量，延长寿命。
不是普通的心衰
甲状腺蛋白在心肌沉积引发
不少“淀粉人”因出现心力衰竭而就诊，但它并不是普通的心衰。
中山一院心血管医学部主任董吁钢主任医师指出，作为一种十分少见的心肌病类型，转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变（ATTR-CM）主要是因像淀粉一样的转甲状腺素蛋白不断沉积在心肌，难以清除，损害了心脏功能，到晚期表现为心肌肥厚，直至进展为致命的心功能衰竭。
由于公众乃至基层医生缺乏对这种病的了解，目前“淀粉人”大多在出现不可逆转的心力衰竭后才就诊或明确诊断，留给医生施治的“时间窗”出现得太晚，即使针对心衰采取对症治疗，也往往回天乏力。
“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”容易被误诊为肥厚性心肌病、其他器质性疾病导致的心衰或其他类型的心肌病，导致整个治疗方案有偏差，从而影响疗效。
诊疗有进步
对抗疾病有了新“武器”
“以往这种病的诊断率低，容易误诊、漏诊。” 中山一院心血管医学部副主任何建桂主任医师指出，以前要采用有创的心肌活检明确诊断，用一根穿刺针夹取一小块心肌组织进行活检，找到有淀粉样蛋白的沉积，万一取材位置恰好没有淀粉样沉积，就有可能导致漏诊。而如今，随着医学水平的进步，除了有创的检查，医生也可以通过无创的心脏彩超、PYP核素心肌扫描成像等，直观地看到心肌出现的改变，有助于提高诊断率。
陈艺莉副主任医师表示，如今药物研发的不断进展，也为医生们提供了更好的“武器”，来帮助患者对抗“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”。
临床试验发现，使用专门针对“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”的药物治疗30个月之后，可显著降低30%的全因死亡风险，可降低32%的心血管相关住院风险。根据模型预估，使用针对性药物可显著延长ATTR-CM患者的预期寿命3.88年。
早筛查、早诊断
可将治疗“时间窗”提前
“我们希望能早一点，再早一点发现它，才能改善患者的预后，使他们活得更长、活得更好。”陈艺莉指出，随着医学界对“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”的认识不断深入，现在已发现淀粉样物质沉积在心内和心外的早期表现。
心内表现主要是心肌肥厚、淀粉样改变以及心力衰竭，患者可有气促、呼吸困难、乏力等心衰的表现。
心外表现是累及到各种脏器的表现：如果累及到神经系统，可以表现为周围神经病变，手麻、脚麻；如果累及到肾脏，表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到骨骼，可表现为腕管综合征，类似于“鼠标手”，但多表现为双侧症状；累及到皮肤，无痛无痒，进行皮肤脂肪活检可发现淀粉样变。
在检查方面，彩超心电图、心脏磁共振等检查，并通过无创的PYP（焦磷酸盐）核素扫描、有创的心肌活检和皮肤活检等来确诊。
陈艺莉表示，和普通的心肌肥厚相比，“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变” （ATTR-CM）的心电图有差异。普通的心肌肥厚心电图常提示肢导联高电压，而ATTR-CM心电图肢导联常表现为低电压，如果同时伴有室间隔肥厚，就要警惕是心肌淀粉样变的可能性。
PYP（焦磷酸盐）核素扫描也是有效的无创检查。中山一院核医学科副主任岳殿超副主任医师指出，PYP核素心肌扫描成像，是把焦磷酸盐打入患者体内后进行扫描显像，对ATTR-CM的诊断特异性较高且是无创的，患者接受度更高。“虽然这种检查是利用核素，有一定放射性，但检查时给药量极少，而且它的半衰期只有六个小时，” 岳殿超指出，早上打完药进行检查，晚上即可回家，对生活的影响微乎其微。
为了进一步推升“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”的诊断水平，中山一院正在研发“AI医生”辅助诊断“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”。
集结多学科
提升心血管病“筛-诊-治”水平
何建桂指出，由于“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”的表现在多个系统，患者早期就诊分散在多个科室，非常需要包括神经科、骨科、血液科、超声科、影像科、放射科等在内的多学科（MDT）团队集结力量，共同提升对该病的诊疗水平。
作为华南心血管的领军力量，中山一院心血管医学部近日成立“华南心血管病专科联盟”，并推出“南中国ATTR-CM教育项目” 通过各种线上、线下的活动推动ATTR-CM多学科会诊规范化。
董吁钢表示，希望能进一步集合华南多学科医学团队的力量，推动对包括该病在内的心血管病早筛查、早诊断、早治疗和规范诊疗，以及推动心血管疾病临床研究的创新突破，从而为患者带来更多的获益。
文/任珊珊
报道时间：2021-10-10
