【信息时报】国内神经科“大咖”云端问诊渐冻症患者
信息时报讯（记者 黄艳 通讯员 梁嘉韵 彭福祥 唐秋凤）手乏力、抬不起，是颈椎病引起的？不一定，还可能患上了渐冻症。6月20日“同心致远 协力融冻”-肌萎缩侧索硬化协作组2020年学术年会举行在广州举行，今年学术年会因疫情影响采取云端举行，与会的全国各地的神经科专家共同云端问诊广东四名渐冻症患者。会议在网上同步直播，拟让更多人了解肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）这种罕见病，并期望全社会关心关注该群体。据悉，渐冻症在人群中发病率为3-5/10万，平均每90分钟就会夺去一名患者的生命，霍金就是渐冻症患者。对于渐冻症患者来说，随着病情发展，除了肌肉萎缩外，更会面临吞咽困难，误吸和吸入性肺炎的局面。
学术年会广州现场。通讯员供图
患上这种病 让他上肢无力抬不起吃饭成难题
今年71岁的曾伯，早在去年6月发现右手没有力气，一开始以为颈椎问题，在当地医院进行了治疗。曾伯的女儿曾女士告诉记者，一开始是手指没力气，“我就带他去佛山当地医院看诊，当地医院神经科认为是颈椎压迫神经所致，因此我们就一直当颈椎病在治疗”。这期间曾伯一直服用药物，疫情期间，曾伯停止了去医院看诊，病情发展变得更为严重，以前左手能抬起，到年后，两只手都抬不起来。如今，吃饭、穿衣服、洗澡对他来说，都成了难题。曾伯体重也消瘦了10多斤。
曾女士观察发现，当地医院服药对曾伯的恢复好像没有多大帮助，于是来到广州的中山一院就诊。今年4月，通过肌电图和基因检测被确诊为肌萎缩侧索硬化症。“确诊的结果让我很惊讶，也很难接受。我对这个病了解很陌生，以前听都没听过。”
此后，曾伯开始进入规范化的治疗，随之而来的是巨大的经济负担。“现在我爸每月要吃5种药，每个月要花费七千多元。如果要打针的话，则要一万元左右。因为肌萎缩侧索硬化症是罕见病，并没有纳入佛山当地的医保，这笔费用全自费，对我们家庭来说是很大的负担。且当地医院没有这些药，每月我都带他来广州开药。”但尽管如此，曾女士表示，她不会放弃给父亲治疗。
据了解，渐冻症如果不治疗的话，患者一般生存期3到5年，对于有患者的家庭来说，治疗过程中身心负担都很重。有专家表示，对于该病的治疗要多学科合作，并引入精神科的医生对患者和家属进行疏导，同时呼吁社会给予爱心关注和捐赠。另一方面，由于渐冻症是罕见病，发病率为3-5/10万。很多地方病没有将该病纳入医保，广州去年已将该病的治疗纳入慢性病的医保，但每月也仅能报销200元，对于患者每月支出少则五六千元、多则上万元的费用，杯水车薪。
对此，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化硬化协作组副组长、中山一院神经科姚晓黎教授介绍，国内患者能有有7-8年的存活期，随着早诊断、早治疗，病人的生命能进一步延长。“有的病人用药觉得好了就停药，但殊不知，药物一停，病情进展很快。”而另一方面治疗疾病也给家庭带来巨大的负担，她呼吁该病的治疗能够纳入医保报销，减轻家庭负担。
临床常被误诊 出现症状要多个科室看一看
姚晓黎教授介绍，渐冻症是一种神经元病和神经肌病，主要表现为肌肉无力，肌肉萎缩，肌肉跳动等症状，早期患者的主要症状变现和颈椎病有一些类似，因此很多患者会到骨科就诊，甚至进行了颈椎手术。姚晓黎教授坦言，该病在临床中确诊比较难，主要考验临床医生的水平，肌电图是辅助手段。
据介绍，临床中，渐冻症常被误诊为常见的周围神经病、中风、颈椎病等，出现吞咽困难与说话功能障碍的病人，还常被误诊为咽喉疾病。姚晓黎介绍举例称，“有个病人手部肌肉萎缩厉害，当在当地医院就诊的时候，肌电图没有做手部的，导致没有诊断出来。误以为病因仍然出现在颈椎上，去做了颈椎手术，后来导致病情加重。如今颈椎病患者的确越来越多，压迫神经也会出现这些症状，但如果神经压迫不是很严重的话，但同时肌肉萎缩厉害，需要考虑渐冻症的可能，医学需要对病人进一步检查，再慎重考虑是否手术”。对于出现症状的病人，姚晓黎教授建议，病人除了去骨科就诊外，同时也到神经科就诊，最好能去上级医院看一看。
国内专家云端问诊患者 遗传和环境或是易感因素
在云端问诊的环节，全国各地的神经科“大咖”对四个病人进行云端诊断。记者看到，以中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任医师崔丽英教授、 中山一院神经科姚晓黎教授、北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授、解放军总医院第一医学中心神经内科主任医师黄旭升教授以及四川华西医院神经科商慧芳教授等为主的全国各地的专家在云端为4名病例进行会诊。据了解，4个病例中，有一名年轻病人、一名症状较轻病人，两个病人从临床来看，患上渐冻症的可能性很大，其余两人则为症状较重，诊断明确。
据悉，从医学的角度来说，该病可治疗但不能治愈。药物对该病的治疗比较有效，主要起到延缓病情速度，提高患者的生活质量的作用。广东省中医院脑病内科教授杜宝新介绍，“采取中西医结合的方式，将提高病人的舒适度”。杜宝新教授介绍，这是一种慢性发生的疾病，在病理诊断后，中医的五禽戏、太极，八段锦对病人的养生有帮助，中医的针灸等疗法也能使病人舒适感提高。
据其介绍，从临床来看，国内的病人主要在50岁左右发病，而国外发病年龄集中在57-58岁左右，国内比国外早发10年左右。杜宝新说，从临床接触的病例来看，体力劳动者发病相对高，接触有害有毒化学品多的，运动员等相对易感。“目前来看，主要是有遗传背景，环境因素等造成易感。临床接触到的最小年龄仅21岁”。
渐冻症：
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），俗称渐冻症，属于神经系统变性疾病。ALS是一种渐进性的神经退行性疾病，它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动。初期症状包括一侧或双侧手指活动笨拙、无力，行动僵硬，随后肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期的病人会完全失去行动能力，就像被慢慢冻住一样，最后通常会因呼吸衰竭而死亡。
报道链接：http://wap.xxsb.com/content/2020-06/21/content_106520.html
2020-06-21
