【广东广播电视台】结束“天价药”现状 罕见病双胞胎姐妹迎新生

        今天（2月28日）是世界罕见病日。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。脊髓性肌萎缩症简称SMA是一种类似于“渐冻症”的神经疾病，今年针对这种罕见病的特效“天价药”已经纳入我国医保。今天，记者走近患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的一对双胞胎孩子，倾听这饱受罕见病折磨却一直没有放弃的孩子及其家庭的心声。

       医生：

       “这边，再往这边一点。”

       在中山大学附属第一医院，医生正逐步指引患有罕见病SMA的双胞胎姐妹调整姿势，准备注射诺西那生钠。SMA是一种罕见病，大部分患者会逐渐感到肢体无力，如果不接受治疗，SMA患者的肌肉力量可能逐步退化，最终因为呼吸或者吞咽等出现问题而导致感染和死亡。

       患者母亲 肖女士：

       “（两姐妹）一岁周岁的时候，总是走路摔跤，就去儿童医院查。也去了好几个医院，后来是在中山医这里确诊。”

       两姐妹正注射的诺西那生钠是今年1月刚刚纳入医保的罕见病治疗药物，能够精准作用于罕见病SMA的致病原因，让人体产生更多的运动神经调节蛋白，有效改善患者运动、呼吸等重要功能、提高生存率。该药刚进入中国时，一针定价69.97万元人民币，患者需要在前63天注射4针，往后每4个月注射1针，终身用药。双胞胎姐妹如果要接受注射治疗，每年仅药物费用就需几百万元。

       患者母亲 肖女士：

       “进了医保以后3万3（一支），1月29号（医院）就给我们办理了入院，就打了第一针。我们（今天）这是第三针。

       如今，双胞胎姐妹正备战高考，各自对人生也有更多的理想和规划。

       罕见病患者：

       “可能（长大了）会当个作家。”

       罕见病患者：

       “（希望）进入残联，然后去回馈社会。”

       中山大学附属第一医院神经科主治医师 利婧：

       “我们（国家）发布的121种罕见病目录里面，我估计神经系统的罕见病可能占到三分之一甚至到二分之一左右。我们现在迫切需要（更多）神经肌肉性疾病（药物）相关的一些基因药物（纳入医保）。很多这一类的罕见病的患者的家属也在苦苦地等候。”

记者：刘雅莹 刘凯 摄像：杨鹰 卢俊潮

报道链接：https://m.itouchtv.cn/article/6da447b85a275f4c90ba4389ed6e8a8d?shareId=DGLJMorB

报道时间：2022-02-28