【广州日报】少女走姿异样，大脑里出现形如老虎眼睛图案……
走路时左下肢姿势奇怪，不自觉踮脚并且脚步不稳……今年23岁的苗苗（化名）出现这种情况已经4年了。来到医院做头颅磁共振检查后，医生发现成像里竟然出现老虎眼睛形状！多年的异常症状根源在于苗苗患上了原发性遗传性肌张力障碍。
2月29日是第17个国际罕见病日，据了解，原发性遗传性肌张力障碍就是罕见病的一种，在2018年国家卫健委等部门联合发布的《第一批罕见病目录》中被列为121个罕见病病种之一。
少女行动异常不受控，是罕见遗传代谢性疾病“作祟”
“一开始，我以为只是锻炼后劳累，并不在意，但后来我在上课时，突然觉得身体不受控制，头颈部不自主向后仰、向右扭转及躯干呈强直痉挛状态。”回忆起自己的患病经历，苗苗记忆犹新。老师注意到了苗苗的异常，同时也发现她的课业成绩明显下降，反应变慢和记忆力衰退，建议家长及时带她到医院就诊。
经过治疗，苗苗的症状并没有得到缓解，甚至越来越严重，最后恶化到完全卧床，生活无法自理！焦急万分之际，父母赶紧带着苗苗辗转来到中山一院。
在完善头颅磁共振后，中山一院神经外科团队发现苗苗的双侧基底节区的苍白球内侧部存在可疑“虎眼征”。“我们考虑患者可能是遗传代谢性疾病，建议完善基因检查并采取了对症治疗措施。”神经外科副主任刘金龙教授说。
头颅磁共振成像，出现形似老虎眼睛
基因检查后很快给出了结果。刘金龙说，苗苗的PANK2基因纯合突变，结合临床表现及基因检测结果，最终确诊她是原发性遗传性肌张力障碍，类型为泛酸激酶相关神经变性病。
据了解，原发性遗传性肌张力障碍是肌张力障碍的一种，属于运动障碍疾病，在2018年第一次中国罕见病目录发布时就被列入其中。
简单来说，就是大脑某些环路异常，从而引起面部、躯干、肢体肌肉不协调或过度收缩，最终导致患者出现怪异动作和异常姿势的运动障碍综合征。
这种病多发于儿童或青春期，临床表现为全身型肌张力障碍，会出现全身的扭转痉挛，最明显的特点是姿势异常，比如走路、手脚出现奇怪的举动，写字、吃饭动作怪异，不受控制等。而这些异常姿势的长期出现，会在一定程度上影响到患儿的骨骼发育，也会给患者带来生理及心理上的痛苦，产生抑郁焦虑等情绪。
给脑子植入电极，医护团队“武松打虎”
刘金龙介绍，肌张力障碍可以优先尝试药物治疗和肉毒素注射治疗，但对于治疗效果不佳的患者，建议进行脑起搏器手术。
脑深部电刺激俗称“脑起搏器”，即通过植入大脑中的细微电极，发射电脉冲刺激脑深部的特定核团，进而达到改善患者症状的目的。
针对苗苗的复杂病情，经过术前的多学科讨论，为她制定了综合治疗及手术方案。在2月28日顺利为苗苗进行了脑起搏器植入手术。
“一觉醒来，我感觉说话的声音比手术前洪亮许多，四肢躯干不自主运动也减少了。”术后，苗苗感觉自己有了一定好转。刘金龙解释道：“患者DBS术后仍未开启脉冲发生器，但部分患者存在术后会有症状的明显减轻，这也提示着未来开机后能够有比较积极良好的疗效。”
刘金龙教授手术中
据悉，中山一院是华南地区DBS神经调控疗法培训基地，神经外科刘金龙教授团队自2006年便开始开展DBS手术。此次成功开展“PKAN类型肌张力障碍”脑起搏器植入-DBS手术也为今后进一步治疗此类罕见病及疑难疾病增添了新的思路和方向。
文/记者 徐依励 通讯员 章智琦
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报道时间：2024-03-01
